myBrut - L'histoire du petit Augustin, atteint d'une maladie infantile rare, a ému la communauté Brut.....le 11.12.2020

 

­ Bonjour . L'histoire du petit Augustin, atteint d'une maladie infantile rare, a ému la communauté Brut. Son père raconte la thérapie qui l'a sauvé. ­

­ ­ ­ ­ ­ ­ ­ ­ ­ ­ ­ 1. L’apparition de la maladie Une faiblesse musculaire « Quand il avait un mois, il n’avait pas de problème, on ne voyait rien de différent par rapport à un autre enfant. Il bougeait, il n’y avait pas de souci, il était très présent », se souvient Guillaume, le père d’Augustin. Puis les semaines passent. « Au niveau motricité, il était assez faible. On a commencé à nous dire qu’il pouvait avoir un petit souci d’hypotonie, une faiblesse musculaire. » « C’est pas possible ce qu’on vit » Guillaume et Mélanie, la mère d’Augustin, ne savent pas encore qu’il est malade. « On ne se disait rien du tout. C’est un retard, quoi. Les enfants évoluent chacun à leur niveau. » Augustin a 4 mois quand ses parents apprennent qu’il souffre en réalité d’amyotrophie spinale de type 1. « On a un bébé, il a 3 mois et on nous annonce une maladie grave, mortelle. C’est impossible de comprendre ce qu’on nous annonce, c’est pas possible ce qu’on vit. » À ce moment-là, l’espérance de vie du bébé ne dépasse pas les 2 ans. 2. L’espoir de la thérapie génique Augustin entre dans un protocole d’étude  Guillaume et Mélanie inscrivent alors leur bébé dans un protocole d’étude de thérapie génique : la thérapie Zolgensma. Une trentaine d’enfants participent. La thérapie a été conçue grâce aux dons récoltés lors du Téléthon.  « C’est de la science-fiction » Guillaume n’en revient pas : « Pour moi, c’est de la science-fiction. On intègre un gène synthétique dans un virus "gentil" qui lui permet de se propager dans le corps et qui va s’intégrer dans le code génétique. Dit comme ça, ça paraît complètement surréaliste. » Augustin reçoit une injection le 14 mai 2019. « C’est le soulagement. C’est la renaissance, la deuxième naissance d’Augustin. »   ­ ­

­ ­ ­ « C’est ses premiers pas pour nous » ­ ­ ­ ­ 3. Des progrès constants La déglutition Avant la thérapie, Augustin avait de gros problèmes de déglutition. « Vers 3 mois, il pleurait à chaque prise de biberon, il toussait et il pleurait en même temps. Ça devenait un calvaire pour lui », se souvient son père.  2 semaines après l’injection, le bébé avale et digère mieux ses biberons. Ses parents peuvent augmenter les quantités. « Ça commençait même à être un plaisir pour lui de manger. On a commencé à passer aux purées. » Le maintien  Aujourd’hui, Augustin peut tenir des choses. « C’est bête, mais le jour où il a réussi à porter Sophie la Girafe à sa bouche, on s’est dit : "Ouah, c’est juste un truc extraordinaire." C’est tout léger, mais pour lui, c’était une montagne. » Sa tenue de tête aussi s’est améliorée. « Maintenant, il peut se mettre en position assise, il tient sa tête. Avant, sa tête tombait tout le temps. » Les déplacements  Ses jambes ont par ailleurs commencé à bouger. « Ce ne sont pas de gros mouvements, mais c’est le muscle, on a l’impression qu’il se réveille. Il s’est assis tout seul, sans soutien. Il a tenu 10 secondes. » Dans son fauteuil roulant, Augustin peut avancer tout seul avec ses bras. « On le met dedans et il comprend qu’en mettant ses mains, il avance. C’est ses premiers pas pour nous. » 4. L’avenir d'Augustin Une thérapie nouvelle Augustin est l’un des premiers enfants à avoir bénéficié d’une thérapie génique pour l'amyotrophie spinale. « Personne ne peut nous dire comment demain sera fait, si ça va vraiment se développer jusqu’à la fin de sa vie ou s’il va y avoir des effets secondaires », explique Guillaume. « Les retours d’expérience qu’on a, ce sont les enfants qui ont eu ce traitement aux États-Unis. Aujourd’hui, deux sont debout, un marche bien. » Prendre les choses au jour le jour Est-ce que cette situation fait peur aux jeunes parents ? « Je ne crois pas. C’était soit ça, soit une espérance de vie très faible. On ne se prend pas trop la tête là-dessus » assure Guillaume. Pour s’occuper de son enfant, le père a démissionné. Il cherche actuellement un travail à mi-temps. Mélanie, après son congé maternité, a repris le travail. Pour le moment, Augustin a des rendez-vous médicaux toutes les semaines : deux séances de kiné par semaine et une demi-journée dans un centre de rééducation. Plus tard, il ira à l’école primaire comme les autres enfants. ­ ­

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